Principios, qué y cómo

Síndrome de down.

¿Qué es el síndrome de down?

El Síndrome de down, fue identificado por primera vez en 1866 por Lagdon Down, de ahí el nombre, el cual describió un grupo de individuos que tenían varias características físicas en común. En 1959 se descubrío geneticamente que estos individuos presentan 47 cromosomas en lugar de 46, como consecuencia de un tercer cromosoma 21.

¿Hay grados de síndrome de down?

No existen grados, más bien son tipos de trisomía, la capacidad intelectual se debe trabajar, al igual que es muy importante pasar por todas las etapas del desarrollo motor. Se definen tres tipos de trisonomía:

Trisomía libre o simple, es el tipo más común, es resultado de un error genético que tiene lugar en una fase muy temprana de la reproducción celular. El par cromosómico 21 del óvulo o espermatozoide no se separa como debiera y alguno de los gametos contiene 24 cromosomas en lugar de 23.

Translocación cromosómica, también puede suceder que durante el proceso de meiosis (mecanismo por el que se producen óvulos y espermatozoides, encargado de reducir la cantidad de material genético a un solo juego de cromosomas por gameto), un cromosoma 21 se rompe y se une de manera anómala a otra pareja cromosómica, generalmente el 14 con lo que esta pareja tiene un cromosoma de más.

Mosaicismo o trisomía en mosaico, ocurre cuando el error en la división cromosómica no aparece en la primera célula, sino que aparece en la segunda o tercera, en consecuencia el embrión se formará por la división simultánea de células normales y de células con el cromosoma 21 de más.

La intensidad de la alteración cerebral no guarda relación con los rasgos distintivos de las personas con síndrome de down, tampoco su salud. Podemos tener niños sanos con síndrome de down (esto es un apunte a los seguros médicos) no obstante, pueden tener patologías asociadas como son:

– Problemas gastrointestinales
– Válvulas de corazón deficientes.
– Problemas de audición
– Alergias
– Hipotonías

A las pocas semanas de nacer a mi bizcochete le hicieron el análisis….. siendo del primer tipo.

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