ESTUDIO TESDAD. Resumen de lo publicado en Lancet Neurology 2/2

Ya sabemos que funciona con jóvenes adultos ¿en qué dosis? ¿cuál es el mejor protocolo de estimulación?

Las dosis diarias publicadas en Lancet Neurology ha sido administradas a adultos jóvenes mayores de 16 años, todavía (y digo todavía) no se ha evaluado la dosificación diaria en niños y adolescentes.

  • 600 mg/ dia para pesos de 50 a 75 kg
  • 800 mg/ día para pesos de 75 a 100 kg.

Se recomienda la toma de la EGCG justo antes de una comida. Los extractos de te verde que se pueden utilizar son los que su contenido en EGCG está claramente definido o preparados que únicamente contengan EGCG.

Los estudios realizados de EGCG se combinaron con un protocolo de estimulación cognitiva www.feskits.com aunque existen otros protocolos en las distintas Asociaciones o Instituciones SD.

Estos programas que deben evaluar, en qué deben centrarse:

  1. Entrenamiento de la memoria, la atención, el lenguaje y las funciones ejecutivas.
  2. Debe estar adaptado al individuo, aumentando la complejidad conforme se resuelvan los ejercicios.
  3. La estimulación debe realizarse con regularidad, en el estudio se realizaron 3 sesiones semanales de una duración de 40 minutos.

¿Puedo empezar a darle la EGCG a mi hijo mayor de 16 años con SD?

Lo primero es acudir al médico para tener controles médicos adecuados, en el momento que observemos algún efecto adverso debemos consultarlo a nuestro médico. Sería recomendable un seguimiento por parte de un neuropsicólogo clínico que pudiera evaluar la eficacia del tratamiento. El tratamiento no tiene una duración determinada. Mientras se vea mejora se debería continuar con el mismo.

 

¿y para nuestros niños menores de 16 años?

Pues de momento nos recomiendan esperar, esperar a que se termine el estudio de toxicidad que se está empezando a realizar por el mismo equipo del estudio TESDAD. Una vez se compruebe en qué dosis no resulta tóxico, podremos empezar a dárselo a nuestros niños, suponemos que con ellos también funcionará porque de momento al no tener fondos, únicamente se podrá hacer un estudio de toxicidad pero no de eficacia.

ESTUDIO TESDAD. Resumen de lo publicado en Lancet Neurology 1/2

Resumen de lo publicado en Lancet Neurology sobre los resultados de la fase 2 del ensayo clínico por el Dr de la Torre y la Dra Dierssen.

Ya hablamos en una entrada anterior de la importancia de este estudio sobre todo porque es la primera vez que un tratamiento resulta eficaz y abre la puerta a nuevas investigaciones sobre el síndrome de Down.

Es un estudio que se realiza en el Instituto Hospital del Mar (IMIM) por el Dr Rafael de la Torre y la Dra. Mara Dierssen en el Centro de regulación genómica (CRG) de Barcelona y que demuestra que la epigalocatequina galato que es un compuesto del té verde junto con un programa de estimulación cognitiva, mejora las capacidades de aprendizaje de los jóvenes adultos con síndrome de Down. Los cambios que se aprecian en las personas participantes en este estudio no son solo a nivel de aprendizaje, memoria y atención sino que también se modifica la conectividad funcional de las neuronas en el cerebro. Pero lo que hay que tener presente que este descubrimiento no es una cura para el SD pero puede ser una herramienta para mejorar su calidad de vida.

Un poquito de historia

La epigalocatequina galato (EGCG) es una flavonol del te verde. ¿Por qué se piensa en este componente? porque es una molécula que inhibe la acción de una proteína llamada Dyrk1A que es producida en exceso en el síndrome de Down, y que resulta perjudicial para el desarrollo y la función cerebral.

Se realiza un estudio piloto con 30 personas con síndrome de Down de 18 a 30 años (fase 1) de tres meses: la mitad de estas personas son tratadas con una cantidad de EGCG  correspondiente a 9 mg/kg/dia según peso y la otra mitad con un placebo. Este estudio ciego sirve para comprobar la seguridad y tolerabilidad de la EGCG.

En un segundo estudio en el que participan 87 personas entre 16 y 34 años se investiga la eficacia del tratamiento durante 12 meses combinada con un protocolo de estimulación cognitiva. Este segundo estudio compara los resultados de los participantes tratados y no con la EGCG después del protocolo de estimulación cognitiva.

Combinación del programa de estimulación cognitiva y EGCG

La mejoría clinica de los participantes tras los doce meses de estudio, se comprobó que perduraba seis meses tras interrumpir el tratamiento. Esta mejoría en áreas de la memoria, funciones ejecutivas y competencia en la vida diaria va acompañada de cambios en la conectividad funcional de “ciertas áreas corticales de los lóbulos frontales del cerebro y de una normalización de la excesiva excitabilidad cortical”.

Después de este estudio se puede afirmar que la EGCG es segura y bien tolerada en las dosis administradas en la población de jóvenes adultos con SD.

Aspectos a considerar al iniciar el tratamiento:

  1. Función tiroidea. Algunos sujetos durante los primeros meses de tratamiento presentaron un aumento leve de los valores de TSH pero fue un aumento transitorio puesto que volvieron a su nivel basal a los seis meses de tratamiento. Aun así se recomienda realizar análisis tres meses después de iniciar el tratamiento y un seguimiento anual de los mismos.
  2. Función hepática. No se observan cambios en la función hepática, pero aún así, se recomienda realizar análisis tres meses después de iniciar el tratamiento y un seguimiento anual de los enzimas hepáticos (Alanina transaminasa-ALT, Aspartato aminotransferasa-AST, Gamma-glutamil transpeptidasa GGT) y otros parámetros bioquímicos (tiempo de protrombina, bilirrubina en suero).

Postura del árbol y camisetas growupwithdown

VRIKSHASANA. El árbol, su poder radica en su arraigo a la tierra (raíces poderosas) y la apertura hacia el espacio y la luz (ramas fuertes y flexibles a la vez) El árbol permite a otros seres habitarlo, nuevas vidas dependen de él.

  •  Esta postura te deja en un estado de rejuvenecimiento.
  •  Trae equilibrio y balance a tu mente.
  •  Ayuda a mejorar la concentración.
  •  Esta postura puede ayudar a aliviar la ciática.
  •  Fortalece las piernas, mejora el equilibrio y abre las caderas.

Las mamás somos como este árbol, como un olivo centenario, somos fuertes y nada nos derriba sobre todo si tenemos que proteger a quienes viven en él. (Hoy nuestros pensamientos están con Mateo).

Maite es mi hermana pequeña sin serlo y nos unen muchas cosas. Podemos ser como el agua y el aceite, pero tenemos ambas claro lo más importante en nuestras vidas. Es una luchadora nata y lleva a sus espaldas una lucha amorosa día a día. Acuérdate cariñete que hemos de vivir este día luchando porque sea el mejor.

Maite y su árbol

Maite y su árbol

 

Pues así nacen las camisetas growupwithdown, la lucha por la normalización del Down, porque cuanto más veais a mi bizcochete y a otros bizcochetes preciosos con los rasgos que ahora nos definen a los niños con ese cromosoma de más, menos veremos esos rasgos.

¿Recordais la primera vez que tuvisteis un vecino, un compañero de trabajo, un sobrino de una raza diferente a la vuestra?, al principio os llamaba la atención sus rasgos, hasta que empezasteis a borrarlos y empezasteis a verlo como a vuestro vecino, amigo y olvidasteis su raza.

Los niños con síndrome de Down son niños por lo tanto tienen todo el derecho del mundo a reir, a caerse, a levantarse, a llorar, a equivocarse a enamorarse… a VIVIR….

Quiero dar voz a los niños con sindrome de Down, pero podría ser cualquier otro niño con una minusvalía, quiero que crezcamos con ellos, porque lo que hace preciosa esta vida es la variedad, los distintos colores, las distintas risas, que yo sea una gruñona y a la vez un quesito y que tú seas introvertido y sexy.

Eva

Eva y nuestra camiseta

 

Los chicos que nos hacen las camisetas se han tomado unos días de descanso, así que únicamente tengo un poquito de stock, pero en Septiembre volvemos con estas camisetas y otras monisisisisismas para los peques de la casa y otras ideas que os iremos desvelando poquito a poquito.

Os dejo una canción que me recuerda la primera vez que estuve enamorada de verdad y que fue cuando nació mi primer hijo. Mis cuatro hijos son mis amores, mi enamoramiento perpetuo, la razón de mi vida, de mi existencia, son quienes me hacen felices,

Que intenso es esto del amor, que garra tiene el corazón, jamás pensé que esto sucediera así….

ENAMORADA con mayúsculas

 

 

Programa de salud. Segunda parte.

Seguimos con el programa de salud de los niños con Síndrome de Down. Hay ciudades donde existen unos protocolos para realizar además de los controles propios de su edad, si ese no es tu caso, puedes seguir estas recomendaciones.

1. Programa de salud entre los 6 y 12 años:

  • Valoración del estado general y nutricional. Crecimiento, peso y perímetro craneal según tablas específicas que se pueden descargar aqui de la página web de la FCSD.
  • Prevención de la obesidad mediante revisión de los hábitos dietéticos y recomendaciones sobre actividad física.
  • Valoración psicomotora y neurológica. Atención especial a la aparición de manifestaciones neurológicas y mentales asociadas como trastorno del espectro autista o déficit de atención o hiperactividad.
  • Hablar con la familia y el niño sobre hábitos de vida saludable, higiene personal y comportamiento social.
  • Exploración oftalmológica anual para descartar efectos de refracción.
  • Exploración otológica.
  • Determinación anual de hormonas tiroideas.
  • Realización de hemograma y metabolismo férrico anual.
  • Coordinación con los servicios de atención temprana y apoyo a la escolarización.

2. Entre 13 y 21 años:

  • Valoración del estado general y nutricional. Peso y talla según tablas específicas que se pueden descargar aqui de la página web de la FCSD.
  • Prevención de la obesidad mediante revisión de los hábitos dietéticos y recomendaciones sobre actividad física.
  • Valoración psicomotora y neurológica. Atención especial a la aparición de depresión.
  • Valoración del desarrollo sexual y discusión sobre temas relacionados con el comportamiento sexual. Consulta con servicios de planificación familiar.
  • Exploración oftalmológica bianual.
  • Exploración odontologica anual.
  • Determinación anual de hormonas tiroideas.
  • Realización de hemograma y metabolismo férrico anual.
  • Discusión sobre hábitos de vida saludable, normas sociales…
  • Radiografía de raquis cervical.
  • Coordinación con los servicios de apoyo a la escolarización e inserción social y laboral.

Este artículo lo puedes leer completo en el número 68 de la Revista de pediatría, dedicada exclusivamente al Síndrome de down.

Foto de la portada de downvenezuela

Programa de salud para niños con síndrome de Down.

Sigo con los resúmenes de los artículos aparecidos en la Revista de pediatría. Si el artículo sobre el “Desarrollo y atención temprana” me hacía ilusión, os podéis imaginar la alegría que me produce leer un artículo de alguien que mira con tanto cariño a nuestro hijo y de una manera totalmente altruista que es R. Fernández Delgado que pertenece a la unidad de síndrome de Down y ejerce en el Servicio de Pediatría en el Hospital Clínico Universitario de Valencia.

De las primeras cosas que te explican cuando acudes a Asindown es que por las características de estos niños, además las visitas programadas a nivel de la Comunidad autónoma se sigue un Programa de salud específico para los niños con t21.

Special attention should be given by the pediatricians to the specific health problems that children with Down’s syndrome have. In order to integrate these cares into those cares characteristic for their age, different pediatric organizations have elaborated health programs for persons with Down’s syndrome. In these, the specific needs of the patiens with trisomi 21 are highlighted, adding these to those characteristic for the different ages. The health programs suppose an important aid for the pediatric care to this population group.

El programa de salud consiste en una serie de acciones específicas por edades a realizar a todos los niños con síndrome de Down.

  1. Desde el nacimiento hasta los 6 meses.
  • Confirmación diagnóstica: cariotico_FISH.
  • Comprobar la situación anímica de la familia.
  • Peso, talla, perímetro craneal.
  • Explicación de las dificultades en alimentación, realizar estudios diagnósticos si se observa reflujo gastroesofásico que puede ser causa de neumonías aspirativas, hipotonía o enfermedad de Hirschprung ( es una anomália congénita del tracto intestinal que lleva a una pérdida de peristaltismo. Su tratamiento definitivo es la cirugía que en la mayoría de los pacientes tiene resultado excelentes.
  • Estudio cardiológico.
  • Exploración oftalmológica. Detección precoz de cataratas congénitas.
  • Exploración del aparto auditivo. Detección precoz hipoacusia.
  • Hemograma con especial atención a la aparición de policitemia, trombopenia o presencia de blastos.
  • Controles de salud propios de su edad siguiendo el calendario vacunal.
  • Coordinación con los servicios de Atención Temprana.

2. De los 6 meses hasta los 12 meses.

  • Comprobar que la situación anímica de la familia sigue alta.
  • Valoración del estado general y nutricional con las tablas que realizo la Fundación Catalana de Síndrome de Down.
  • Valoración del desarrollo psicomotor.
  • Exploración oftalmológica.
  • Exploración otológica y explicar a los padres signos de la apnea obstructiva y sus consecuencias.
  • Determinación de hormonas tiroideas.
  • Seguimiento de las afecciones que se detectaran en la primera revisión.
  • Controles de salud propios de la edad, siguiendo el calendario de vacunación de la Comunidad autónoma.
  • Coordinación con los Servicios de Atención Temprana.

3. Entre el año y los 5 años.

  • Valoración del estado general con las tablas antes mencionadas.
  • Valoración psicomotora y neurológica.
  • Exploración oftalmológica para descartar defectos de refracción.
  • Exploración otológica para descartar hipoacusia.
  • Recomendación sobre limpieza dental.
  • Determinación anual de hormonas tiroideas.
  • Realización de hemograma y metabolismo férrico anual.
  • Determinación de celiaquia (2-3 años).
  • Radiografía lateral de raquis cervical.
  • Coordinación con los Servicios de atención temprana y apoyo a la escolarización.

 

El artículo completo lo podéis leer en el volumen 68 de la Revista Española de Pediatría Clínica e Investigación y está escrito por J. Villarroya, M. Andrés, B  Fernández, V. Posadas, A. Quiles, M. Portoles, B. Collado, A. Guerrero, R. Fernández-Delgado.