Hoy os haré un resumen del artículo publicado en la Revista española de pediatría y escrito por F. Nuñez Gómez de la Unidad de Cardiología Pediátrica del Hospital Clínico Universitario de Valencia y por J.L. López-Prats Lucea Profesor Asociado del departamento de Pediatría, Obstetricia y Ginecología de la Facultad de Medicina de la Universidad de Valencia.

Down syndrome is the most common chromosomal abnormality. In this syndrome, cardiac defects are common reaching to affect betwen 35-60% the patients. The most common anormaly is complete atrioventricular septal defect, wich is almost exclusive of these patients, representing 80% of all cases diagnosed. Other abnormalities that may occur are atrial septal defect, ventricular septal defect, patent ductus arteriosus and tetralogy of Fallot. Failure tu reconigze this defect early in life can have serious consequences. The cardiologic study, including echocardiography, at birth allows an early diagnosis and appropiate treatment. Monitoring is required because of the possibility of developing further complications, even in the case of absence of cardiac anomalies in childhood.

Entre el 35-60% de los niños con SD presentan algún tipo de anomalía que requiere control por el cardiólogo pediatra y en algunos casos cirugía correctora. Es muy importante el diagnostico en la época neonatal pues puede evitarnos la presencia de complicaciones como la hipertensión pulmonar.

¿Qué tipo de cardiopatías podemos encontrar en los niños con SD?

1. Canal atrio-ventricular común. Es la cardiopatía congénita más característica del SD. Debido a una alteración estructural queda una válvula aurículo-ventricular (AV) única y generalmente incompetente. Se ausculta un soplo en foco pulmonar debido al hiperflujo existente a este nivel y puede escucharse en ocasiones un soplo sistólico regurgitante secundario a la insuficiencia de la válvula AV. La ecografía Doppler será la prueba complementaria para el diagnóstico anatómico y funcional. El tratamiento es quirúrgico con la corrección del defecto en los primeros meses de vida (2-4 meses) para evitar el desarrollo de hipertensión pulmonar HTP.
2. Defecto del septo interauricular. De todos los defectos del septo interauricular, el más frecuente es la comunicación interauricular CIA tipo ostium secundum OS localizada en el lugar de la fosa oval. El defecto en el tabique interauricular pone en comunicación ambas aurículas, cámaras que funcionan a presiones bajas. En tamaños de 4-5 mm pueden cerrar espontáneamente o disminuir de tamaño. Es una malformación bien tolerada y los pacientes suelen estar asintomáticos. Los hallazgos auscultatorios pueden faltar en lactactes y preescolares. La ecocardiografía es la prueba diagnóstica y de seguimiento. El Doppler permitirá valorar el cortocircuito y su patrón de flujo. Habitualmente no es necesario tratamiento alguno. La CIA (OS) es posible cerrarla mediante un dispositivo introducido por un procedimiento de cateterismo cardíaco.
3. Comunicación interventricular (CIV) En este caso el defecto se produce en el tabique interventricular, su tamaño es importante al tratarse de cámaras de alta presión. Si la CIV es grande hace que la clínica sean episodios de cianosis intermitentes por inversión del gradiente de presión de derecha a izquierda. Los niños con CIV pequeña están asintomáticos con crecimiento y desarrollo normal. A la auscultación destaca un soplo sistólico por el defecto del tabique ventricular. La ecocardiografía permite definir el tamaño, número y localización del defecto, así como estimar la presión en la arteria pulmonar y la magnitud del cortocircuito. Si fracasa el tratamiento médico y no se consigue un crecimiento adecuado, se operará en los primeros 6 meses de vida y si comienza atener presiones altas en la arteria pulmonar, se intervendrá antes del año de vida.
4. Persistencia del conducto arterial. El ductus arterioso pone en comunicación la circulación pulmonar y sistémica. La persistencia tras el nacimiento da lugar a una comunicación entre arteria pulmonar y aorta, dando lugar a un aumento en el flujo pulmonar y una sobrecarga de aurícula y ventrículo izquierdo. Se puede auscultar un soplo sistólico. El electrocardiograma y radiografía de tórax son similares a los de la CIV. El tratamiento médico con indometacina o ibuprofeno cierra el ductus en muchos casos. En los niños mayores de un año existe la posibilidad de cierre mediante cateterismo.
5. Tetralogía de Fallot. Presenta una prevalencia en torno al 5-10% de las cardiopatías congénitas. Clínicamente el niño presenta cianosis al nacimiento auscultándose un soplo cardíaco. La ecocardiografía es la prueba de elección para realizar el diagnóstico anatómico y valorar la magnitud de las alteraciones. El tratamiento es quirúrgico y en ocasiones es necesario realizarlo en dos tiempos.

A mi bizcochete de momento no hemos de operarle, aunque si persiste su defecto cardíaco se le colocará una especie de “taponcito” que cierre la comunicación interauricular.